Fibrosi cistica, scoperto il primo farmaco efficace nel 90% dei casi grazie a due studi che dimostrano come la malattia può essere controllata
Fibrosi cistica, scoperto il primo farmaco efficace nel 90% dei casi. «Il coraggio di sognare» è il titolo di una canzone scritta dal dottor Francis Collins, nel 1989. Quello stesso anno, Francis ed il suo team scoprirono il gene della fibrosi cistica. Nel brano esprimeva la speranza che, grazie alla genetica, si potesse trovare una cura per questa malattia che accorcia la vita.
Ebbene, il sogno dello scienziato americano, attualmente capo dei National Institutes of Health, si è avverato trent’anni anni dopo. A confermare quel sogno sono due studi, pubblicati in contemporanea sul New England e su Lancet. I ricercatori hanno infatti dimostrato che la malattia può essere controllata all’ origine. Tutto grazie ad una nuova terna di farmaci, che migliorano anche i sintomi in maniera «sorprendente», dicono gli americani.
Alterazione di un gene. La fibrosi cistica è dovuta, appunto, all’alterazione di un gene (chiamato CFTR) e, quindi, della sua proteina che regola il passaggio dei sali in alcuni tipi di cellule epiteliali di rivestimento. Risultato: le secrezioni (come quelle del muco nelle vie aeree) sono più dense. E a subirne i danni sono soprattutto i bronchi e i polmoni, poi il pancreas, il fegato, l’ intestino.
La nuova terapia. Come riporta l’ edizione online de ‘Il Corriere della Sera’, la triade terapeutica si chiama Trikafta, è composta da due farmaci già in uso, l’ ivacaftor e il tezakaftor, più quello nuovo, l’ exacaftor: insieme «stirano» la proteina alterata, in quanto «accartocciata» su se stessa, e le permettono di agire nel posto giusto sulle cellule.
I sintomi migliorano. Grazie ai farmaci, i pazienti respirano meglio e hanno meno problemi digestivi e la speranza dei ricercatori è quella di rendere la fibrosi cistica una malattia cronica, come il diabete (oggi la media di sopravvivenza di chi ha la fibrosi cistica è 44 anni).
Questa nuova terapia è indicata nel 90% dei casi. Ne rimane escluso un 10%, con altre mutazioni genetiche, per il quale andranno trovate nuove cure. La fibrosi cistica è una malattia rara, ma non rarissima: colpisce uno su 2.500 nati e, in Italia, si registrano circa 200 nuovi casi all’ anno.
Le indicazioni. Per ora questa nuova terapia, approvata in tempi rapidissimi dall’ Fda, l’ Ente federale americano per i farmaci, è indicata solo per i pazienti dai 12 anni di età in su, ma si spera che possa essere disponibile anche per i più piccoli, così da contrastare subito i danni agli organi.
L’ arrivo in Italia. Perché sia disponibile occorre che sia approvata dall’Ema, l’Agenzia europea dei farmaci, e poi registrata da noi (ed eventualmente rimborsata). Il problema, come al solito, è quello del costo: attualmente, negli Usa, si aggira attorno ai 300 mila euro per anno di terapia per paziente.
Seguici anche su Facebook. Clicca qui per diventare fan della nostra pagina ufficiale
Giorgio Tirabassi ricoverato d’urgenza, malore durante la presentazione: le condizioni
Aggiungi Commento