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Sportivi si nasce, scoperto il gene chiave del successo nello Sport: come funziona

Sportivi si nasce, scoperto il gene chiave del successo nello Sport e studiando questa proteina si potranno scoprire nuove basi biologiche

Sportivi si nasce, scoperto il gene chiave del successo nello Sport. Gli scienziati italiani, studiando il Dna di un piccolo paziente, hanno svelato un gene (VHL). Si tratta di un gene dal ruolo potenzialmente chiave del successo nello Sport: se ‘difettoso’ (con una ‘mutazione’), è deleterio per la perfomance sportiva.

È quanto emerge da uno studio pubblicato su The New England Journal of Medicine, coordinato da Federico Formenti del King’s College di Londra insieme a Fulvio Della Ragione dell’ Università di Napoli Luigi Vanvitelli.

Lo studio parte dal caso di un paziente pediatrico con scarsa resistenza allo sforzo, difetti alle ‘centraline elettriche’ della cellule (mitocondri), eccesso di globuli rossi nel sangue. Studiando questa proteina si potranno scoprire le basi biologiche della resistenza allo sforzo e alla fatica, anche negli allenamenti ad alta quota.

Ne parla il coordinatore Federico Formenti ai microfoni di ANSA: “Nel suo Dna abbiamo scoperto una mutazione a carico del gene VHL che riduce la quantità di proteina omonima nel paziente, portando a una cascata di conseguenze per il metabolismo energetico”.

Sportivi si nasce: lo studio

E ancora: “VHL è una proteina chiave per la regolazione dell’ equilibrio dell’ossigeno nelle cellule e quindi è importante ad esempio nello sport ad alta quota. Agisce, infatti, in modo diretto sul cosiddetto ‘Fattore inducibile dall’ipossia’, proteina che si attiva per sopravvivere in condizioni di poco ossigeno, come in alta quota e protagonista del Nobel per la Medicina 2019, per le sue implicazioni a livello oncologico”.

Anche Fulvio Della Ragione dell’ Università di Napoli ne ha parlato: “I risultati da noi ottenuti hanno importanti ricadute sullo sviluppo di nuovi approcci diagnostici e di più efficaci terapie per malattie di grande impatto sociale come i tumori, l’infarto e l’ictus, in cui l’ipossia, ossia la mancanza di ossigeno, gioca un ruolo fondamentale.

“Inoltre, la caratterizzazione di questa nuova condizione clinica – sottolinea Silverio Perrotta, docente di Pediatria dell’ateneo campano – consentirà una diagnosi precisa e terapie idonee per i bambini con alterazioni ematologiche, metaboliche ed endocrinologiche che condizionano la loro crescita”.

Studi futuri, conclude Formenti, potrebbero portare, inoltre, a scoprire altre mutazioni a carico di VHL che siano, al contrario, migliorative delle performance sportive di un atleta.

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