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Salute

Creati i primi cervelli in miniatura: allo studio malattie genetiche responsabili di ritardo mentale

Creati i primi cervelli in miniatura: allo studio malattie genetiche responsabili di ritardo mentale. La sindrome dell’X Fragile, una delle più diffuse malattie genetiche responsabili di ritardo mentale, potrebbe avere presto meno segreti ed aprire la strada alla scienza per nuove cure e nuovi approcci medici.

Questo grazie ad un’intuizione tutta italiana che ha ottenuto i primi cervelli in miniatura per lo studio in laboratorio della X Fragile. Il risultato è frutto di una collaborazione tra Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e Università Sapienza di Roma, pubblicato sulla rivista Cell Death and Disease, e potrà facilitare lo sviluppo di nuovi farmaci.

I ricercatori, utilizzando cellule staminali pluripotenti indotte (iPS), sono riusciti a riprodurre in vitro colture cellulari. Queste ultime presentano alcune delle caratteristiche tipiche dovute alla sindrome dell’X Fragile, ovvero la malattia, ereditaria, legata a mutazioni nel gene FMRP localizzato sul cromosoma X, che causa disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali.

Le cellule vengono fatte crescere anche nelle tre dimensioni spaziali a formare i cosiddetti organoidi. Si tratta di una tecnica che consente di replicare una parte delle caratteristiche del vero organo. Lo spiega Silvia Di Angelantonio, ricercatrice IIT e docente Sapienza.

Creati i primi cervelli in miniatura: la ricerca tutta italiana

“Ad oggi questo lavoro è il primo a dimostrare la possibilità di studiare la sindrome dell’X Fragile in organoidi cerebrali. Inoltre suggerisce che questa piattaforma sperimentale possa essere applicata per modellizzare in vitro la Sindrome dell’X Fragile”.

Come riporta Ansa, quella degli organoidi cerebrali umani è una nuova tecnica che ha permesso grandi progressi nello studio di molte malattie neurologiche e permesso di ridurre i test condotti su modelli animali. I ricercatori, usando questi organoidi, sono stati in grado di studiare il meccanismo molecolare della patologia e comprendere meglio alcuni meccanismi della malattia dovuti alla proteina FMRP.

Per Angelo Reggiani, coordinatore del laboratorio D3Validation dell’IIT, “la disponibilità di organoidi derivati da cellule umane  crea i presupposti per la identificazione di farmaci migliori e, in un futuro prossimo, di terapie sempre più personalizzate sulle necessità del malato”.

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