Biopsie liquide avanzate: il nuovo approccio per diagnosticare il cancro dalle analisi del sangue. I test del sangue rappresentano una promettente innovazione per la diagnosi del cancro, soprattutto perché non sono invasivi, ma anche grazie alla loro semplicità e sostenibilità economica. Tuttavia, la maggior parte delle biopsie liquide avanzate disponibili oggi non è ancora abbastanza affidabile per un’applicazione diffusa. Un nuovo approccio multiparametrico, sviluppato dal Weizmann Institute of Science e pubblicato su Nature Biotechnology, potrebbe rivoluzionare il settore migliorandone la precisione.
Il metodo, guidato dal dottor Efrat Shema, supera le limitazioni degli strumenti diagnostici tradizionali, spesso invasivi e costosi, come biopsie chirurgiche e tecniche di imaging avanzate. Gli esami del sangue potrebbero invece incentivare le persone a sottoporsi ai controlli, aumentando le probabilità di diagnosi precoce. Le biopsie liquide si basano sull’analisi di DNA e proteine tumorali presenti nel sangue, rilasciati dalle cellule tumorali distrutte. Tuttavia, i test attuali soffrono di vari limiti, come la difficoltà nel rilevare mutazioni genetiche rare o modificazioni epigenetiche specifiche.
Il team di Shema ha introdotto un nuovo approccio per superare tali ostacoli, sfruttando una tecnica avanzata di imaging a singola molecola, sviluppata durante le sue ricerche post-dottorato. Questo metodo permette di analizzare con precisione segni epigenetici su nucleosomi utilizzando una piccolissima quantità di sangue e un microscopio a fluorescenza. I nucleosomi, frammenti di DNA associati a proteine, vengono analizzati come indicatori chiave di distruzione cellulare legata al cancro.
I dati
Lo studio ha coinvolto l’analisi del sangue di 30 soggetti sani e 60 pazienti con cancro del colon-retto. I risultati hanno evidenziato differenze significative nei modelli epigenetici dei nucleosomi tra i due gruppi, con un’analisi che ha incluso sei marcatori epigenetici legati al cancro e altri indicatori non rilevabili con tecnologie tradizionali. Successivamente, il team ha collaborato con esperti di fisica applicando algoritmi di intelligenza artificiale per analizzare grandi set di dati, considerando anche le relazioni tra diversi marcatori tumorali. Il metodo è stato testato con successo anche su pazienti con cancro al pancreas, ottenendo una precisione del 92%.
La nuova tecnologia, denominata EPINUC (epigenetica dei nucleosomi isolati dal plasma), potrebbe portare allo sviluppo di test del sangue altamente affidabili, utilizzando meno di 1 ml di sangue. Oltre alla diagnosi precoce, i risultati potrebbero contribuire alla medicina personalizzata, suggerendo trattamenti specifici per ogni paziente. Shema sottolinea che il metodo, una volta validato da ulteriori studi clinici, potrebbe essere esteso anche a diagnosi di altre malattie, come quelle autoimmuni e cardiache.
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