Dormono poco e stanno benissimo: scoperto il gene che riduce il bisogno di dormire. Alcune persone riescono a dormire profondamente per appena quattro ore e a sentirsi comunque riposate e attive per le venti ore successive. Per loro, dormire più a lungo risulterebbe addirittura dannoso. Questa particolare capacità non dipende né dal carattere né dall’abitudine, ma da una rara mutazione genetica recentemente individuata dagli scienziati.
In genere, i medici raccomandano un sonno notturno di almeno sette-nove ore, poiché la privazione cronica del sonno è associata all’insorgenza precoce di malattie gravi, come Alzheimer e patologie cardiovascolari. Tuttavia, le persone portatrici di questa mutazione riescono a sentirsi completamente riposate anche con sole quattro o sei ore di sonno, senza manifestare alcun segno degli effetti negativi comunemente legati alla mancanza di riposo.
Secondo le ricerche condotte dall’Accademia cinese delle scienze, questi individui presentano un bisogno fisiologico inferiore di dormire, evidenziato dalle onde cerebrali Delta a bassa frequenza, osservate tramite elettroencefalogramma. Studi precedenti avevano già suggerito che il meccanismo del sonno-veglia fosse influenzato da uno scambio di molecole di fosfato tra le cellule nervose. Il nuovo studio ha invece individuato una mutazione nel gene SIK3 (chinasi 3 indotta dal sale) che gioca un ruolo centrale nella regolazione della durata del sonno.
La N783Y
La mutazione, denominata N783Y, modifica la struttura della proteina SIK3 e compromette la sua capacità di trasferire molecole di fosfato, passaggio fondamentale nel funzionamento delle connessioni neuronali legate al sonno. Nella posizione 783 della sequenza proteica, l’aminoacido asparagina (N) viene sostituito dalla tirosina (Y), alterando così le funzioni biologiche della proteina.
Gli scienziati hanno condotto esperimenti su topi geneticamente modificati con la stessa mutazione, riscontrando che dormivano in media mezz’ora in meno rispetto ai topi normali. Inoltre, analisi successive hanno mostrato che questa variazione genetica causa modificazioni strutturali che incidono sull’efficienza del trasferimento di fosfato, pur non alterando i livelli complessivi della proteina.
Nei topi mutati si è anche osservato un lieve aumento della potenza delta dell’EEG, suggerendo un sonno più profondo. Lo studio ha così confermato l’importanza del gene SIK3 nella regolazione del sonno, indicandolo come possibile bersaglio per lo sviluppo di farmaci dedicati a migliorare la qualità e l’efficienza del riposo. I ricercatori sottolineano che questi risultati rappresentano un passo significativo nella comprensione dei meccanismi genetici del sonno e aprono la strada a nuove terapie per affrontare disturbi legati al riposo.
Seguici anche su Facebook. Clicca qui
Aggiungi Commento