Il mistero del villaggio “maledetto”, boom di Alzheimer tra gli abitanti: scoperto il motivo della forte incidenza. Gli scienziati potrebbero aver risolto il mistero del villaggio “maledetto”. Stiamo parlando del villaggio di Yarumal, in Colombia, dove vivono circa 41.500 abitanti. Qui infatti, si registra un’elevata incidenza di persone affette dal morbo di Alzheimer, dovuto a una mutazione genetica denominata E280A, nota anche come “mutazione paisa”.
Questa anomalia genetica, trasmessa da un singolo antenato comune a circa 6.000 persone, si trova sul 14° cromosoma e causa una forma precoce e devastante di Alzheimer, con sintomi che possono manifestarsi già a partire dai 30 anni. Nonostante la diffusione della malattia nella popolazione locale, un caso eccezionale ha attirato l’attenzione dei ricercatori.
Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, nata e cresciuta a Yarumal, portava la mutazione paisa ma non ha mai sviluppato l’Alzheimer, morendo a 77 anni per un cancro. Come riporta il Daily Mail, il caso ha sconcertato gli scienziati, che hanno scoperto che la donna possedeva anche una seconda mutazione genetica, ancora più rara, che sembrava proteggerla dalla malattia.
Le ricerche sul caso emblema
La sua storia è stata oggetto di approfondite ricerche da parte del neuroscienziato statunitense Kenneth Kosik e del suo collega colombiano Francisco Lopera, che hanno studiato per oltre quarant’anni la popolazione di Yarumal. Grazie alla disponibilità della famiglia di Piedrahita de Villegas a donare il suo cervello dopo la sua morte, i ricercatori sono riusciti a compiere importanti scoperte.
Analizzando il suo cervello, gli scienziati del Massachusetts General Hospital e dell’Università della California di Santa Barbara hanno rilevato un’alta concentrazione della proteina amiloide, caratteristica dell’Alzheimer, ma una quasi totale assenza della proteina tau, normalmente presente nei pazienti e responsabile della formazione di grovigli tossici. Questa mancanza di proteina tau potrebbe spiegare perché le sue funzioni cognitive e motorie siano rimaste intatte.
Inoltre, è stato scoperto che Piedrahita de Villegas possedeva due copie della rara mutazione del gene APOE, associata a una protezione dalla demenza. I ricercatori ora sperano che la comprensione del suo profilo genetico possa aprire nuove strade per la prevenzione e il trattamento dell’Alzheimer. Il dottor Kosik ha sottolineato l’importanza di questo caso straordinario, evidenziando come una combinazione di mutazioni eccezionalmente rare possa fornire indizi decisivi per combattere una malattia che colpisce milioni di persone nel mondo (foto da archivio).
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