Autismo, scoperto un meccanismo genetico chiave: la svolta epocale apre nuove prospettive terapeutiche. Svolta epocale contro l’autismo, un meccanismo genetico chiave è emerso dai risultati di uno studio condotto dall’Università di Kobe, in Giappone. La scoperta scientifica di grande rilevanza ha identificato un difetto genetico comune che potrebbe essere alla base dell’autismo, aprendo nuove prospettive per lo sviluppo di terapie mirate.
Sebbene fosse già noto che l’autismo abbia una componente ereditaria, finora non era chiaro come le mutazioni genetiche influenzassero il funzionamento del cervello. La nuova ricerca ha rivelato che molte delle mutazioni associate a questa condizione interferiscono con un meccanismo fondamentale del cervello: il sistema di manutenzione cellulare, responsabile della rimozione dei materiali danneggiati e delle scorie.
Il malfunzionamento di questo sistema di smaltimento porta a un accumulo di rifiuti all’interno dei neuroni, compromettendone la capacità di comunicare in modo efficiente attraverso segnali elettrici. Questo fenomeno potrebbe contribuire ad alcune delle principali caratteristiche comportamentali e cognitive dell’autismo, come le difficoltà nell’apprendimento, nella comunicazione verbale e nelle interazioni sociali.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Cell Genomics, si è focalizzato su varianti genetiche ad alto rischio già note ma finora poco comprese nel loro impatto diretto. Per approfondire, il team giapponese ha creato una libreria di 63 linee cellulari, ognuna caratterizzata da una specifica mutazione genetica legata ai disturbi dello spettro autistico.
Queste linee sono state ottenute modificando geneticamente cellule staminali embrionali di topo attraverso la tecnica CRISPR, una tecnologia che consente modifiche precise al DNA. Grazie a questo metodo, è stato possibile simulare l’autismo in vitro e osservare direttamente gli effetti delle mutazioni.
I risultati
Utilizzando queste cellule, i ricercatori sono riusciti a far sviluppare tessuti cerebrali e a generare topi adulti portatori delle stesse mutazioni genetiche, fornendo così un modello sperimentale avanzato per lo studio delle conseguenze a lungo termine delle alterazioni genetiche sul cervello e sul comportamento.
I risultati hanno mostrato che, in molte delle mutazioni analizzate, il meccanismo di controllo e smaltimento interno delle cellule cerebrali era compromesso. In particolare, i neuroni sembravano incapaci di eliminare le proteine difettose o obsolete, causando un sovraccarico che può interferire con la normale attività cerebrale.
Questo malfunzionamento potrebbe essere un fattore chiave non solo nell’autismo, ma anche in altri disturbi mentali come la schizofrenia e il disturbo bipolare, poiché alcune delle mutazioni identificate sono comuni anche in queste condizioni. Pertanto, la libreria cellulare creata potrebbe diventare uno strumento prezioso per la ricerca su più fronti della neuropsichiatria.
L’obiettivo a lungo termine è quello di sfruttare queste nuove conoscenze per sviluppare trattamenti personalizzati, basati sul profilo genetico individuale, anche se la loro applicazione clinica richiederà ancora anni di ricerca. Tuttavia, lo studio rappresenta un significativo passo avanti nella comprensione dei meccanismi biologici alla base dell’autismo.
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