Recupera la vista a 38 anni: a Napoli il primo paziente al mondo salvato da una terapia mai tentata. Arriva da Napoli un traguardo rivoluzionario raggiunto in Italia nel campo della medicina, grazie a una nuova terapia genica sperimentale che ha permesso a un paziente affetto dalla sindrome di Usher di tipo 1B di recuperare la vista. L’intervento è stato realizzato presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli.
Si tratta del primo caso al mondo in cui una terapia genica a doppio vettore ha dato risultati clinici positivi contro una malattia oculare ereditaria. Lo sviluppo della terapia è stato curato dal TIGEM, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina, con sede a Pozzuoli, che si conferma uno dei centri di ricerca più avanzati a livello internazionale.
Le terapie geniche si basano sull’introduzione di copie corrette dei geni all’interno delle cellule per correggere mutazioni che causano malattie rare. Utilizzano vettori virali modificati per trasportare il materiale genetico necessario senza causare infezioni. Questo approccio è già stato utilizzato con successo in patologie del sangue e immunodeficienze, e ora inizia a mostrare risultati promettenti anche in ambito oculistico.
La sindrome di Usher
La sindrome di Usher è una malattia genetica rara che colpisce l’udito e la vista. Il tipo 1B è tra le forme più gravi: si manifesta con sordità congenita, disturbi dell’equilibrio e, fin dall’infanzia, con una progressiva degenerazione della retina che porta alla cecità. La causa è una mutazione nel gene MYO7A, che codifica per una proteina essenziale alla funzione dei fotorecettori della retina. Attualmente, non esistono cure risolutive per la perdita visiva legata a questa malattia, rendendo ogni progresso scientifico di grande rilievo per i pazienti.
Il gene MYO7A è troppo grande per essere trasportato da un singolo vettore virale, perciò il team diretto da Francesca Simonelli ha ideato una strategia innovativa: dividere il gene in due parti, inserite in due diversi vettori virali, poi iniettati sotto la retina. All’interno delle cellule, le due metà si ricompongono e producono la proteina mancante. Il trattamento è stato ben tollerato e ha mostrato effetti positivi già dopo pochi giorni.
Il primo paziente a beneficiare di questa terapia è un uomo di 38 anni, cieco fin dalla giovane età e sordo dalla nascita. Prima dell’intervento vedeva solo ombre, mentre oggi è in grado di distinguere volti, leggere sottotitoli e muoversi con autonomia anche in ambienti scarsamente illuminati. A un anno dal trattamento, non è più considerato ipovedente e ha recuperato gran parte del campo visivo. Ha definito l’intervento come l’inizio di una nuova vita.
Lo studio condotto tra Napoli e Londra
Questo caso fa parte dello studio internazionale LUCE-1, condotto tra Napoli e Londra. Dopo il primo intervento nel luglio 2024, altri sette pazienti sono stati trattati tra ottobre 2024 e aprile 2025. Le prime somministrazioni hanno utilizzato dosi basse e intermedie della terapia, con un buon profilo di sicurezza: non sono stati registrati effetti collaterali gravi, e le lievi infiammazioni oculari sono state controllate con corticosteroidi. Presto verrà testato un terzo dosaggio su altri sette pazienti per verificarne efficacia e durata nel tempo.
Il TIGEM, sotto la direzione del genetista Alberto Auricchio, ha sviluppato la tecnologia che permette l’uso di vettori doppi per geni troppo grandi, una svolta fondamentale per la terapia genica. Da questo istituto è nata anche l’azienda AAVantgarde Bio, che sponsorizza lo studio LUCE-1.
Il successo ottenuto ha ricevuto riconoscimenti istituzionali. Maria Rosaria Campitiello, rappresentante del Ministero della Salute, ha elogiato il risultato come dimostrazione della qualità della ricerca pubblica italiana. Anche il rettore Gianfranco Nicoletti ha evidenziato il ruolo cruciale dell’Università Vanvitelli nella sperimentazione clinica. L’intero progetto è stato possibile anche grazie ai fondi del PNRR.
La sperimentazione è ancora in corso, e i ricercatori confidano che il sistema a doppio vettore possa essere applicato anche ad altre patologie oculari ereditarie causate da geni troppo grandi per i vettori tradizionali. Se i risultati verranno confermati su larga scala, potrebbe aprirsi una nuova era nella medicina oculistica, con terapie personalizzate capaci di restituire la vista e migliorare radicalmente la qualità della vita dei pazienti. Napoli si afferma così come punto di riferimento internazionale nell’innovazione medica.
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