Tumori alla gola e al collo: il test del sangue che li scopre fino a 10 anni prima (e potrebbe cambiare tutto). Un gruppo di ricercatori statunitensi ha sviluppato un esame del sangue che promette di rivoluzionare la diagnosi precoce dei tumori alla gola e al collo legati al papillomavirus umano (HPV).
Il nuovo strumento, battezzato HPV-DeepSeek, è stato in grado di identificare la presenza di questi tumori fino a dieci anni prima della comparsa dei sintomi clinici, aprendo prospettive significative nel campo dell’oncologia. I risultati sono stati pubblicati sul Journal of the National Cancer Institute.
Il test si fonda sul sequenziamento genomico completo e sfrutta algoritmi di intelligenza artificiale per individuare minuscoli frammenti di DNA dell’HPV rilasciati dai tumori nel flusso sanguigno. Questa tecnologia si è dimostrata molto precisa nell’intercettare la malattia in fase precoce, quando le possibilità di successo terapeutico sono maggiori. I ricercatori coinvolti provengono dal Mass General Brigham and Women’s Health, dall’Università di Harvard, dal Massachusetts Eye and Ear Center e dal Broad Institute.
I dati
Lo studio iniziale ha esaminato 56 campioni di sangue, di cui 28 provenienti da persone che anni dopo hanno sviluppato tumori alla testa e al collo legati all’HPV, e 28 da soggetti sani utilizzati come gruppo di controllo. HPV-DeepSeek ha identificato correttamente il DNA tumorale in 22 dei 28 pazienti destinati a sviluppare la malattia, senza registrare falsi positivi nei campioni sani. In alcuni casi, il test ha rilevato il tumore con un anticipo di quasi otto anni rispetto alla diagnosi clinica, mostrando una sensibilità crescente nei campioni più vicini alla manifestazione della malattia.
Gli algoritmi di apprendimento automatico hanno ulteriormente migliorato l’accuratezza del sistema, consentendo di riconoscere 27 dei 28 casi di cancro. Risultati precedenti avevano già indicato una sensibilità e una specificità del 99 per cento in pazienti sintomatici, superando le tecniche diagnostiche tradizionali. Tuttavia, gli autori dello studio precisano che si tratta ancora di dati preliminari e che HPV-DeepSeek non è disponibile come test clinico standard.
Daniel Faden, oncologo e autore principale della ricerca, ha sottolineato che la maggior parte dei pazienti si rivolge ai medici quando i tumori sono già avanzati, richiedendo cure aggressive e con conseguenze spesso permanenti. La possibilità di identificare la malattia molti anni prima potrebbe cambiare radicalmente lo scenario, permettendo trattamenti tempestivi e meno invasivi.
Il prossimo step
Il prossimo passo sarà la validazione dei risultati in un nuovo studio in cieco finanziato dai National Institutes of Health, che analizzerà centinaia di campioni raccolti nell’ambito del PLCO Trial del National Cancer Institute. Questo consentirà di verificare l’affidabilità del test su un numero più ampio di soggetti.
Negli Stati Uniti l’HPV è responsabile di circa il 70 per cento dei tumori della testa e del collo, i più comuni legati a questo virus. La mancanza di strumenti di screening ha finora reso difficile una diagnosi precoce, con la conseguenza che molti casi vengono scoperti solo quando la malattia è già diffusa. I ricercatori, sostenuti anche dal National Institute of Dental and Craniofacial Research, ritengono che HPV-DeepSeek possa colmare questa lacuna e offrire ai pazienti migliori prospettive di sopravvivenza e qualità della vita.
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