Identificati quattro sottotipi di autismo: la scoperta che apre la strada a cure personalizzate. L’Università di Princeton e la Simons Foundation hanno identificato quattro sottotipi di autismo biologicamente e clinicamente distinti. La scoperta arriva dopo l’analisi dei dati di oltre 5.000 bambini coinvolti nello studio SPARK, un ampio progetto di ricerca dedicato alla comprensione dello spettro autistico. Il lavoro si basa su un modello computazionale innovativo che ha consentito di classificare i partecipanti considerando più di 230 caratteristiche, tra cui abilità sociali e tappe dello sviluppo.
Questo approccio consente di distinguere l’autismo in gruppi con caratteristiche cliniche e genetiche differenti, offrendo una base per sviluppare trattamenti più mirati. Secondo lo studio pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genetics , i quattro sottotipi individuati sono: difficoltà sociali e comportamentali, autismo misto con ritardo dello sviluppo, difficoltà moderate e disabilità pervasiva. Ciascun gruppo mostra percorsi evolutivi, condizioni di salute e profili genetici specifici, evidenziando una complessità biologica più articolata rispetto alle precedenti interpretazioni unitarie della condizione.
Il gruppo più ampio, pari al 37% dei casi, presenta difficoltà sociali e comportamentali tipiche dell’autismo, ma mantiene uno sviluppo generale simile a quello dei coetanei non autistici, con una frequente presenza di condizioni associate come ADHD, ansia o depressione. Il sottotipo definito misto con ritardo dello sviluppo, che rappresenta il 19% dei partecipanti, è caratterizzato da un raggiungimento più tardivo delle principali tappe evolutive, come il linguaggio e la deambulazione, ma con una minore incidenza di disturbi psichiatrici.
Il gruppo con difficoltà moderate, pari al 34%, mostra manifestazioni autistiche meno marcate e uno sviluppo complessivamente vicino alla norma, accompagnato da una bassa presenza di problematiche psichiatriche. Più complessa è la situazione del sottotipo con disabilità generalizzata, che comprende il 10% dei casi e presenta ritardi significativi nello sviluppo, difficoltà nella comunicazione, comportamenti ripetitivi e una maggiore incidenza di disturbi come ansia e disregolazione emotiva.
Le differenze sul piano genetico
L’analisi ha evidenziato differenze rilevanti anche sul piano genetico. Il gruppo con disabilità generalizzata mostra una maggiore presenza di mutazioni de novo potenzialmente dannose, mentre nel sottotipo misto con ritardo dello sviluppo si riscontra una prevalenza di varianti ereditarie rare. Queste differenze suggeriscono l’esistenza di meccanismi biologici distinti alla base dei diversi sottotipi, contribuendo a spiegare l’eterogeneità osservata nello spettro autistico.
La classificazione in sottotipi permette di tracciare con maggiore precisione le traiettorie cliniche e biologiche. Inoltre, i ricercatori hanno osservato che le differenze riguardano anche le fasi dello sviluppo cerebrale in cui intervengono le alterazioni genetiche: nel gruppo con difficoltà sociali e comportamentali, ad esempio, le mutazioni risultano attive in fasi più tardive dell’infanzia.
L’autrice principale, Olga Troyanskaya , informatica e biologa computazionale, afferma: “Comprendere la genetica dell’autismo è fondamentale per migliorare la diagnosi precoce e progettare interventi personalizzati”. Gli studiosi sottolineano che questi risultati superano l’idea di una causa unica dell’autismo, introducendo un modello che consente di analizzare processi biologici specifici per ciascun gruppo.
L’identificazione dei sottotipi ha implicazioni dirette per l’assistenza medica e il supporto alle famiglie, permettendo una previsione più accurata dei bisogni educativi e terapeutici e favorendo lo sviluppo di interventi personalizzati. Inoltre, il modello proposto potrebbe essere applicato anche ad altre condizioni complesse, contribuendo all’avanzamento della medicina di precisione.
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