Milioni di donne in tutto il mondo soffrono soffrono di nausea in gravidanza, un sintomo che può influire sul loro benessere e sullo sviluppo del bambino. Un team internazionale di scienziati ha identificato i geni legati alle forme più gravi di questo disturbo, facendo luce sulle cause dei sintomi più estremi e aprendo nuove prospettive per la prevenzione e il trattamento.
In circa una gravidanza su cinquanta, la nausea evolve in una condizione grave e debilitante nota come iperemesi gravidica, capace di mettere a rischio sia la madre sia il feto. I ricercatori della Keck School of Medicine della USC hanno individuato sei nuovi geni associati a questa forma severa, contribuendo a definire una mappa genetica più completa del disturbo.
Per lungo tempo le cause dell’iperemesi gravidica sono rimaste poco comprese e spesso attribuite a fattori psicologici. Una ricerca pubblicata su Nature Genetics ha introdotto un approccio innovativo basato sull’analisi genetica su larga scala. Lo studio ha coinvolto quasi 11.000 donne affette dalla patologia e oltre 460.000 soggetti di controllo appartenenti a diverse etnie, rendendo i risultati rilevanti su scala globale.
Identificati aspetti fondamentali finora sconosciuti
Secondo la ricercatrice Marlena Fejzo, sono stati identificati aspetti fondamentali finora sconosciuti. Il team ha individuato complessivamente dieci geni associati alla condizione, di cui sei mai collegati prima alla nausea grave in gravidanza. Tra i geni già noti figurano GDF15, GFRAL, IGFBP7 e PGR, coinvolti nello sviluppo della placenta e nei cambiamenti ormonali, mentre tra le nuove varianti emergono FSHB, TCF7L2, SLITRK1, SYN3, IGSF11 e CDH9.
In particolare, il gene TCF7L2, già associato al diabete di tipo 2 e gestazionale, risulta ora collegato anche all’iperemesi gravidica, anche se il suo ruolo preciso nella gravidanza resta da chiarire. Altri geni individuati risultano coinvolti nella regolazione degli ormoni riproduttivi, nel controllo dell’appetito, nel metabolismo dell’insulina e nei meccanismi cerebrali di adattamento. I dati suggeriscono che il cervello possa associare alcuni alimenti a sensazioni di malessere, generando avversioni persistenti che complicano l’alimentazione.
Un ruolo centrale continua a essere attribuito al GDF15, ormone la cui sensibilità individuale sembra determinare l’intensità dei sintomi. Livelli bassi prima della gravidanza sarebbero associati a un rischio maggiore di sviluppare forme gravi, mentre livelli più alti sembrano correlati a sintomi più lievi.
Lo studio
Per arrivare a questi risultati è stato utilizzato uno studio di associazione genomica (GWAS), che ha permesso di confrontare il DNA delle pazienti con quello del gruppo di controllo, individuando varianti potenzialmente utili anche come bersagli terapeutici.
Alcuni geni sono inoltre collegati ad altre complicazioni ostetriche, come preeclampsia, basso peso alla nascita e durata ridotta della gravidanza. Attualmente le terapie disponibili offrono benefici limitati: farmaci come Zofran garantiscono sollievo solo a circa metà delle pazienti. Le nuove scoperte aprono quindi la strada a trattamenti più mirati.
È già stata autorizzata una sperimentazione clinica con metformina, farmaco usato nel diabete, per valutare se possa ridurre il rischio o la gravità della condizione. Lo studio rappresenta uno dei progressi più significativi degli ultimi decenni nella comprensione della nausea gravidica e potrebbe migliorare concretamente la qualità della vita di milioni di donne.
Seguici anche su Facebook. Clicca qui
Aggiungi Commento