Il Nova Scotian Retriever è un cane di taglia media, riconoscibile per il mantello rossiccio e per l’elevata energia. Originario del Canada, è stato selezionato per svolgere un compito preciso durante la caccia: attirare e recuperare le anatre. Nel tempo, la razza si è distinta per intelligenza e vitalità, ma ha mostrato anche una significativa predisposizione alle malattie autoimmuni, un aspetto che ha attirato l’attenzione della comunità scientifica internazionale.
Per approfondire le cause di queste patologie, un gruppo di ricercatori provenienti da Stati Uniti, Australia, Svezia e Canada ha analizzato campioni di DNA di esemplari affetti dal morbo di Addison e da altre malattie autoimmuni. L’indagine ha portato all’identificazione di una variante del gene RESF1, risultata direttamente collegata allo sviluppo di queste patologie nei cani più giovani.
Il gene RESF1 è presente anche negli esseri umani e svolge funzioni analoghe nel sistema immunitario. Per questo motivo, i risultati dello studio, pubblicati sulla rivista scientifica Scientific Reports, suggeriscono che quanto scoperto nei cani potrebbe contribuire a migliorare la comprensione e il trattamento delle malattie autoimmuni anche nell’uomo.
La ricerca è stata condotta da un ampio team internazionale che ha coinvolto università e aziende. Tra le istituzioni statunitensi figurano l’Università della California, Davis, LabCorp, Genentech, Mars Petcare, Zoetis e il Broad Institute del MIT e di Harvard. Hanno partecipato anche l’Università di Sydney in Australia, l’Università di Uppsala e SciLifeLab in Svezia e l’Università dell’Isola del Principe Edoardo in Canada.
Il morbo di Addison
Il morbo di Addison, una delle patologie analizzate, colpisce le ghiandole surrenali, compromettendo la produzione degli ormoni essenziali per l’organismo. Nei Nova Scotian Retriever, o Toller Retriever, i sintomi compaiono generalmente prima dell’anno di età e includono debolezza, vomito e perdita di peso. Spesso questi cani sviluppano anche altre malattie autoimmuni, aggravando ulteriormente il quadro clinico.
Proprio questa frequente associazione di patologie ha spinto i ricercatori a indagare l’esistenza di una possibile sindrome autoimmune multipla. L’obiettivo era verificare se il morbo di Addison fosse solo una manifestazione di un problema più ampio. Nel corso di dodici anni, allevatori di diversi Paesi hanno contribuito inviando campioni di DNA di cani malati e dei loro parenti. Sono stati raccolti sessanta campioni, di cui il quaranta per cento appartenente a soggetti diagnosticati prima dell’anno di età.
I dati hanno evidenziato che solo cinque dei ventiquattro casi giovanili presentavano il morbo di Addison come unica patologia, mentre diciannove cani avevano sviluppato ulteriori malattie autoimmuni. Il 41,7 per cento mostrava comorbilità autoimmuni definite, rafforzando l’ipotesi di una sindrome complessa.
Lo studio
Lo studio ha impiegato tecniche come la PCR in tempo reale, l’immunoistochimica e l’analisi tissutale per confermare la presenza di infiltrazioni di cellule immunitarie. Nonostante le cure, i cani colpiti in giovane età avevano un’aspettativa di vita media di circa due anni. La prognosi risultava più influenzata dalle patologie associate che dal morbo di Addison in sé, a dimostrazione della gravità del quadro complessivo.
Dopo aver individuato la variante genetica, l’Università della California, Davis ha sviluppato un test destinato agli allevatori. Secondo quanto riportato, non sono stati registrati nuovi casi di morbo di Addison giovanile nei cani nati da genitori sottoposti a questo controllo genetico.
I ricercatori raccomandano quindi l’utilizzo di test genetici nell’allevamento dei Nova Scotian Retriever, per limitare la diffusione della variante e ridurre il numero di cuccioli affetti. Pur riconoscendo i limiti legati alla dimensione del campione e alla complessità di definire una sindrome autoimmune multipla in ambito veterinario, lo studio apre nuove prospettive.
La scoperta del ruolo del gene RESF1 rappresenta infatti un passo importante verso la prevenzione delle malattie autoimmuni negli animali e offre un modello utile anche per lo studio di patologie simili nell’uomo, con possibili benefici per entrambe le aree della medicina.
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