Sindrome da assenza, cos’è la condizione che affligge il calciatore Jamal Musiala: cause, sintomi e diagnosi. Le condizioni di salute del calciatore tedesco Jamal Musiala hanno destato preoccupazione dopo due episodi avvenuti durante altrettante amichevoli in pochi giorni. Il giocatore ha poi spiegato personalmente di essere affetto da brevi crisi di assenza legate a una disfunzione neurologica, una condizione trattabile che può provocare improvvise e temporanee alterazioni dello stato di coscienza.
Il caso ha riportato l’attenzione sulla cosiddetta sindrome da assenza, una forma di crisi epilettica che può manifestarsi in modo molto diverso rispetto alle convulsioni comunemente associate all’epilessia. Le crisi di assenza, un tempo chiamate piccolo male, sono brevi episodi durante i quali la persona interrompe improvvisamente ciò che sta facendo e perde temporaneamente la consapevolezza di ciò che avviene intorno a sé.
Possono durare pochi secondi e iniziare e terminare senza preavviso. Durante l’episodio, il soggetto può fissare il vuoto, non rispondere a chi gli parla e apparire come se fosse momentaneamente disconnesso dalla realtà. In alcuni casi possono comparire piccoli movimenti involontari, come rapidi battiti delle palpebre, movimenti delle labbra simili a una masticazione, sfregamento delle dita o lievi movimenti delle mani.
Al termine della crisi, in genere, la persona riprende immediatamente l’attività precedente senza confusione, sonnolenza o un lungo periodo di recupero. La causa diretta è un’alterazione temporanea dell’attività elettrica del cervello. Le cellule nervose comunicano attraverso segnali elettrici e chimici e, durante una crisi, questa attività diventa improvvisamente anomala. Nelle crisi di assenza l’alterazione coinvolge reti cerebrali in modo tale da provocare una breve interruzione della consapevolezza.
Le cause
Le cause precise delle diverse forme non sono sempre completamente chiarite. Possono esistere fattori genetici e una predisposizione individuale, mentre alcune sindromi epilettiche sono più frequenti nell’infanzia. Le crisi di assenza, tuttavia, possono verificarsi anche in altre fasi della vita e devono essere valutate da specialisti per stabilirne con precisione l’origine.
La manifestazione più tipica consiste dunque in uno sguardo fisso e improvviso, accompagnato dall’interruzione dell’attività in corso. Una persona che sta parlando può fermarsi a metà frase, chi sta camminando può arrestarsi o rallentare e chi sta svolgendo un compito può smettere improvvisamente di rispondere. Alcuni episodi possono essere così brevi da essere scambiati per una semplice distrazione o per un momento di disattenzione.
Proprio per questo le crisi possono passare inosservate, soprattutto quando sono frequenti ma durano soltanto pochi secondi. In determinate circostanze, tuttavia, una temporanea perdita di consapevolezza può esporre a rischi, specialmente durante attività che richiedono attenzione continua.
La diagnosi richiede una valutazione medica e neurologica. Il primo passo consiste generalmente nella raccolta accurata delle informazioni sugli episodi, sulla loro durata, sulla frequenza e sulle circostanze in cui compaiono. La testimonianza di chi ha assistito a una crisi può essere particolarmente utile.
La diagnosi
Uno degli esami principali è l’elettroencefalogramma, che registra l’attività elettrica del cervello e può individuare caratteristiche compatibili con questo tipo di crisi. Il medico può inoltre ricorrere ad altri accertamenti per escludere differenti cause di perdita di coscienza o condizioni che possono produrre sintomi simili. In alcuni casi, durante la valutazione, vengono utilizzate procedure in grado di favorire la comparsa delle caratteristiche alterazioni elettriche.
La cura dipende dalla forma di crisi, dall’età del paziente, dalla frequenza degli episodi e dall’eventuale presenza di altri tipi di crisi epilettiche. Esistono farmaci anticonvulsivanti o antiepilettici in grado di ridurre o controllare le crisi di assenza. Tra i medicinali utilizzati per specifiche forme figurano ethosuximide, acido valproico e lamotrigina, ma la scelta terapeutica deve essere effettuata dal medico sulla base delle caratteristiche individuali. Il trattamento può richiedere controlli regolari e, quando necessario, modifiche della terapia per ottenere il miglior controllo possibile degli episodi.
Non esiste una prevenzione universale capace di impedire la comparsa delle crisi in tutti i soggetti predisposti. La prevenzione degli episodi e delle possibili conseguenze passa quindi soprattutto attraverso una diagnosi corretta, il rispetto della terapia prescritta e il controllo medico. Per chi ha già ricevuto una diagnosi è importante non interrompere autonomamente i farmaci e seguire le indicazioni degli specialisti.
Manifestazioni improvvise e preoccupanti
Può inoltre essere necessario individuare eventuali fattori individuali che favoriscono la comparsa degli episodi e adottare precauzioni durante le attività in cui un’improvvisa alterazione della consapevolezza potrebbe essere pericolosa.
Il caso di Musiala ha mostrato quanto queste manifestazioni possano apparire improvvise e preoccupanti a chi assiste. Il calciatore ha spiegato che le sue crisi sono brevi, temporanee e trattabili e di essere seguito da specialisti, ribadendo la volontà di continuare la propria normale vita e l’attività sportiva sotto controllo medico.
La sindrome da assenza, pur potendo presentarsi con sintomi poco appariscenti, richiede quindi una valutazione accurata: riconoscere episodi ripetuti di improvvisa disconnessione o mancata risposta può rappresentare il primo passo per arrivare a una diagnosi e a un trattamento adeguato.
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