Sindrome di Raynaud, cause genetiche individuate da uno studio: addio mani fredde croniche?. Gli scienziati hanno identificato la causa di una condizione cronica di mani fredde che causa sofferenze a centinaia di milioni di persone in tutto il mondo. Lo studio, primo nel suo genere, ha scoperto che le persone con diagnosi di sindrome di Raynaud presentano mutazioni in due geni: uno legato allo stress e l’altro allo sviluppo dell’embrione. I ricercatori affermano che la scoperta potrebbe sbloccare nuove opzioni terapeutiche più mirate alla causa genetica principale della condizione.
La sindrome di Raynaud, che si stima colpisca dal 2 al 5% delle persone, provoca piccoli spasmi nei vasi sanguigni, interrompendo l’afflusso di sangue alle dita delle mani e dei piedi. È la risposta del corpo alle temperature fredde in cui le arterie più piccole che forniscono sangue alla pelle si restringono drasticamente e limitano l’afflusso di sangue a determinate aree del corpo, più comunemente le dita delle mani ma a volte anche le dita dei piedi, le orecchie e la punta del naso. Chi ne soffre spesso diventa insensibile in queste aree poiché il sangue è limitato e la pelle diventa bianca.
Sebbene gli esperti sanitari abbiano identificato fattori di rischio e problemi di stile di vita o medici legati alla sindrome, fino ad ora non era stata scoperta alcuna causa genetica nota. In un articolo pubblicato sulla rivista Nature Communications, ricercatori nel Regno Unito e in Germania hanno effettuato il più grande studio genetico sulla malattia. Hanno utilizzato le cartelle cliniche elettroniche della Biobank del Regno Unito, un database contenente informazioni genetiche e sanitarie di 439.294 persone.
Il team ha identificato 5.147 persone con diagnosi di Raynaud e ha scoperto una variazione in due geni che predisponevano le persone alla sindrome. Una variazione era il recettore adrenergico alfa-2A per l’adrenalina, o ADRA2A. Questo è un recettore dello stress che provoca la contrazione dei piccoli vasi sanguigni.
Sindrome di Raynaud, cause genetiche individuate da uno studio
Maik Pietzner, coautore principale e professore di Health Data Modeling presso la Queen Mary University di Londra , ha dichiarato: “Questo ha senso quando fa freddo o è pericoloso, perché il corpo deve fornire sangue all’interno del corpo. Nei pazienti affetti dalla sindrome di Raynaud, questo recettore sembrava essere particolarmente attivo, il che potrebbe spiegare i vasospasmi, soprattutto in combinazione con il secondo gene che abbiamo trovato”.
La seconda variante era l’IRX1, un tipo di proteina coinvolta nello sviluppo iniziale dell’embrione e nella differenziazione cellulare. I ricercatori sono riusciti a replicare alcune delle loro scoperte utilizzando dati provenienti da persone di origine britannica del Bangladesh e del Pakistan. Il team ha anche scoperto che le persone con una predisposizione genetica a bassi livelli di zucchero nel sangue, hanno un rischio maggiore di contrarre la sindrome, suggerendo che le persone dovrebbero evitare lunghi periodi di bassi livelli di zucchero nel sangue.
Le scoperte dei ricercatori aiutano a capire, per la prima volta, perché i piccoli vasi reagiscono in modo così forte nei pazienti, anche senza stimoli esterni come l’esposizione al freddo. Nello studio sono stati identificati potenziali stili di vita e cause mediche della malattia, che possono includere il fumo, alcuni farmaci, malattie del tessuto connettivo, malattie delle arterie e sindrome del tunnel carpale.
Hanno identificato fattori di rischio, tra cui età, sesso, clima e storia familiare. La sindrome di Raynaud colpisce più le donne che gli uomini, appare più frequentemente tra i 15 e i 30 anni e avere un genitore, un fratello o un figlio affetto dalla sindrome sembra aumentare il rischio di sindrome di Raynaud primaria. Ad oggi non esiste una cura o un trattamento per la sindrome. L’obiettivo è gestire i sintomi riducendone la frequenza e la gravità.
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