Scopre di avere la sindrome di Down dopo aver partorito 3 figli con la stessa condizione: il caso rarissimo. Una donna di 23 anni è stata scoperta con la trisomia 21 dopo essere diventata madre. Ashley Zambelli ha la sindrome di Mosaic Down e quindi non ha molte delle caratteristiche associate alla condizione. La donna, americana, è diventata virale quando ha raccontato come ha rilevato la mutazione genetica su TikTok.
In un video condiviso sui social nel febbraio di quest’anno, Ashley spiega che, quando è rimasta incinta per la quarta volta, si è sottoposta a test per capire perché tre dei bambini avessero l’alterazione genetica: “Il mio genetista è rimasto scioccato nello scoprire che ero incinta per la terza volta, di un bambino con la trisomia 21”. Madre di Lillian, Evelyn e Katherine, l’americana, purtroppo, ha perso il suo quarto figlio durante la gravidanza.
Nonostante solo Evelyn non abbia la mutazione genetica, Ashley dice che le tre figlie sono molto unite: “La nostra figlia maggiore, Lillian, e la più piccola, Katherine, hanno la trisomia 21 e non vediamo l’ora di vederle crescere insieme, compresa la nostra secondogenita Evelyn, che non ha la sindrome. C’è qualcosa di speciale nell’avere fratelli con la sindrome di Down. Il legame tra loro è già molto forte”.
In un’intervista a People, la donna ha rivelato quanto sia raro il caso per la sua famiglia. “Non è raro avere due bambini con la mutazione, poiché la sindrome di Down è, per quanto ne sappiamo, causata da un fallimento nella separazione casuale dei cromosomi mentre si è ancora nel grembo materno. Ma avere più di due bambini con la sindrome? È molto raro! È stato proprio questo dettaglio a far sospettare al medico che, nel mio caso, la mutazione non fosse casuale”, ha dichiarato
Dopo aver eseguito i test, ad Ashley è stata diagnosticata la sindrome di Mosaic Down, una rara forma di mutazione genetica (dal 2% al 3%) in cui una parte delle cellule ha la trisomia 21 e l’altra ha la normale quantità di cromosomi.
“Quando ho ricevuto la chiamata ero felice. Ho sempre avuto complicazioni di salute nel corso della mia vita che non hanno mai avuto senso per i medici, ma ora sì. La mia famiglia e i miei amici sono rimasti molto sorpresi dalla mia diagnosi, ma sono stati tutti di supporto“, ha confidato la giovane mamma al magazine.
Alla domanda sulla parte più difficile del suo viaggio, Ashley Zambelli ha citato il pregiudizio . “Ci sono alcune persone all’interno della comunità della sindrome di Down che non mi prendono sul serio e mi fanno sentire come se avessi bisogno di dimostrare loro il mio status. Sfortunatamente, lo stigma esiste nella nostra stessa cerchia. Spero che cambi presto in meglio“.
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