Disturbo disintegrativo dell’infanzia colpisce 4 sorelline: la terribile diagnosi che frantuma le statistiche. Una coppia australiana ha scoperto che due delle loro bambine hanno una malattia terribile e molto rara: il disturbo disintegrativo dell’infanzia, anche detta demenza infantile, o sindrome di Heller, e psicosi disintegrativa.
Si tratta di un disturbo pervasivo dello sviluppo, raro ed estremamente grave. Causa spesso la perdita di capacità fisiche o cognitive precedentemente acquisite dal bambino oltre a bloccarne il progresso. Colpisce circa 17 nati su un milione ed è considerata la più debilitante tra questo genere di malattie degenerative. Questa famiglia invece ha in casa 2/4 casi su sei persone, una percentuale spaventosa.
Michelle Hunt e Brian Byatt, di Perth, hanno anche scoperto la settimana scorsa che due delle loro f8glie hanno la malattia, mentre altri due sono portatori della malattia. Abby Byatt, 5 anni, è stata la prima della famiglia a sviluppare Battens CLN7, una condizione neurodegenerativa che provoca convulsioni e perdita di coordinazione. In precedenza le era stata diagnosticata una leucodistrofia ipomielinizzante, che causa la perdita di funzionalità del cervello e del sistema nervoso.
Disturbo disintegrativo dell’infanzia colpisce 4 sorelline
Qualche giorno fa, anche la sorella minore di Abby, Leah, di soli tre anni, è stata diagnosticata la stessa malattia. La coppia di genitori ha dovuto subire un ulteriore colpo quando i medici hanno rivelato che Brayden, 7 anni, e Page, 1, potrebbero trasmettere Battens CLN7 ai propri figli poiché sono portatori.
Tragicamente, la giovane Abby è già in cure palliative e Leah potrebbe seguire la stessa strada. “Sebbene non possano ringraziare abbastanza il Perth Children’s Hospital per le loro continue cure, il National Disability Insurance Scheme ha frustrato la famiglia”.
La coppia, che vive a Forrestfield nel sud-est di Perth, sta ancora aspettando la sedia a rotelle di Abby dall’NDIS dopo sei mesi e “montagne” di scartoffie. Sono stati costretti a prenderne in prestito uno dal Perth Children’s Hospital. Per aiutare la famiglia nelle loro numerose lotte, un amico ha recentemente creato una pagina su Facebook per generare consapevolezza su ciò che le ragazze stanno sopportando.
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