Beta talassemia e anemia falciforme, trasfusioni addio con nuova tecnica: la svolta. Per i pazienti affetti da beta talassemia e anemia falciforme, le trasfusioni potrebbero presto essere solo un ricordo grazie a nuova tecnica.
Due sperimentazioni hanno dimostrato che un singolo trattamento, basato su cellule staminali modificate con tecniche di editing genomico, può liberare i pazienti da trasfusioni e dalle complicanze più temute, come le crisi vaso-occlusive (nel caso dell’anemia), per un lungo lasso di tempo. L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma ha svolto un ruolo di primo piano in queste sperimentazioni.
I risultati, pubblicati sul “New England Journal of Medicine”, confermano “il potenziale definitivamente curativo” di questa strategia terapeutica, ha affermato Franco Locatelli, responsabile dell’area clinica e di ricerca di Oncoematologia del Bambino Gesù di Roma, che ha coordinato uno dei due studi ed è seconda firma dell’altro.
La talassemia e l’anemia falciforme sono due delle malattie ereditarie del sangue più comuni al mondo. Entrambe queste patologie sono causate da mutazioni nei geni coinvolti nella sintesi dell’emoglobina, la proteina presente nei globuli rossi che trasporta ossigeno nell’organismo.
Le due sperimentazioni, promosse dalle aziende farmaceutiche Vertex Pharmaceuticals e Crispr Therapeutics, hanno esaminato l’efficacia terapeutica di un approccio che coinvolge la modifica delle cellule staminali ematopoietiche utilizzando il sistema di “forbici molecolari” CRISPR-Cas9. Questa modifica genetica consente alle cellule del sangue di produrre emoglobina fetale al posto di quella normalmente presente dopo la nascita.
I risultati
La prima sperimentazione ha coinvolto 52 pazienti tra i 18 e i 35 anni con beta talassemia, di cui 14 arruolati presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Il 91% di questi pazienti ha ottenuto l’indipendenza dalla trasfusione, con valori medi di emoglobina superiori a quelli dei genitori portatori sani della patologia. In alcuni casi, i valori di emoglobina elevati e la presenza delle cellule modificate sono stati mantenuti per oltre 4 anni.
Il secondo studio ha coinvolto 44 pazienti con anemia falciforme, di cui 7 trattati presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. La terapia ha dimostrato di liberare i pazienti dalle crisi vaso-occlusive per almeno 12 mesi, con livelli di emoglobina adeguati e benefici sostenuti nel tempo.
La terapia con editing genomico, chiamata Exagamglogene Autotemcel, è stata approvata dall’Agenzia Europea del Farmaco (Ema) per i pazienti di età superiore ai 12 anni. Attualmente sono in corso sperimentazioni su bambini più piccoli, e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha già trattato 4 bambini con risultati incoraggianti.
“La pubblicazione congiunta dei due studi su una rivista come il “New England Journal of Medicine è una pietra miliare per quello che è il cambiamento di scenario terapeutico. Un risultato che dimostra una volta di più la capacità e la determinazione dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù nell’investire in terapie innovative in grado di cambiare la storia naturale di malattie così complesse”, afferma Locatelli.
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